Un brin d'espoir pour les gens atteints du lupus.
Encore aujourd'hui, le lupus est une maladie très peu connue, mais la découverte récente de facteurs de risque génétiques liés à cette maladie donne un peu d'espoir aux personnes qui en sont atteintes. Entretien avec Dr John D. Rioux, professeur agrégé de médecine à l’Institut de cardiologie de Montréal (ICM) et auteur d'une étude sur le sujet, ainsi que Miriam Gaudelli, présidente de Lupus Québec.
« L'étude a en fait été réalisée par un consortium international de chercheurs cliniques et d’experts en génomique, duquel l'ICM fait partie.Cette étude génomique à grande échelle est la première exhaustive sur les causes génétiques du lupus », souligne Dr Rioux.
Dans le cadre de cette recherche, les chercheurs ont étudié l’ADN de 720 femmes d’origine européenne ayant le lupus et 2337 femmes non atteintes. Ils ont analysé quelque 317 000 polymorphismes nucléotidiques simples (SNP), c’est-à-dire des différences mineures dans la séquence d’ADN qui représentent les variations génétiques les plus courantes entre les individus. Ils ont par la suite tenté d’identifier les variations qui sont le plus souvent héritées par les personnes souffrant du lupus, comparativement à des échantillons recueillis auprès de personnes non atteintes. « Avant, nous choisissions un gène parmi les 30 millions du génome humain et on les regardait un à un. C'était très laborieux! Mais, avec le développement de nouvelles technologies, nous pouvons désormais tester tous les gènes en même temps et trouver les différences entre chaque séquence », explique le chercheur de l'ICM.
Bien qu'il ne s'agisse que de facteurs de risque, Dr Rioux considère que ces résultats n'aboutissent pas à des diagnostics plus précis, plus rapidement. « L'étude ne nous permet pas de poser un diagnostic clair, c'est-à-dire que si une personne veut se faire tester, il nous est impossible pour l'instant de faire une prise de sang et de dire si oui ou non elle est atteinte du lupus. Il nous faudrait identifier encore deux ou trois autres douzaines de gènes », ajoute-t-il.
Une maladie aux mille visages
Miriam Gaudelli, présidente de Lupus Québec, vit avec la maladie depuis l'âge de 15 ans, mais ce n'est qu'à 21 ans que le diagnostic est tombé. « C'est toujours très long à identifier parce que les symptômes sont multiples et varient d'une personne à l'autre. Dans mon cas, je souffrais de fatigue sévère, de perte de cheveux, d'allergie au soleil et de migraine », explique Mme Gaudelli.
Selon elle, des recherches comme celle à laquelle l'ICM a participé apportent de l'espoir aux personnes atteintes de la maladie, et ce, même si aucun remède n'a encore été trouvé. « En ce moment, on traite les symptômes, mais depuis quelques années, les recherches avancent bien. »
Toujours très impliquée au sein de Lupus Québec, Miriam Gaudelli estime qu'une telle ressource est très importante. « Quand moi j'ai été diagnostiquée, je n'avais pas de point de référence et je ne veux pas que ça arrive à quelqu'un d'autre. Plus de 50 000 Canadiens en sont atteints et chaque jour de ma vie, je veux être leur porte-parole », avoue-t-elle.
D'ailleurs, Lupus Québec tiendra, le 9 mai prochain, son deuxième Gala Papillon afin d'amasser des fonds. Pour plus d'information:
www.lupusquebec.org.
par Mariève Tremblay 
Steven Guilbeault - 
